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559因为国内对bmd了解的医生很少,所以导致宝宝确诊走了不少弯路,所以我写了这篇文章,目的一个是帮助患者家长提高对这个病的认知,另一个是让宝宝少受罪,不要被不懂的医生一阵恐吓和折腾。在文章中用ck代表肌酸激酶。 1、 这个病肌酸激酶会显著升高,几百到一万多不等,就目前来说,3-5岁的孩子的ck值可以大概判断这个病的轻重,但是这个不绝对,因为ck受各种因素影响,比如剧烈运动、病毒感染、发热等,而上下起伏。如果孩子未生病、未
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1没几天了唉
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0进行性肌营养不良是一种罕见且严重的遗传性疾病,往往在儿童时期便开始显现。需特别指出的是,尽管此疾病主要侵袭男性,但女性亦有可能成为潜在的携带者。那么,肌营养不良具体存在哪些症状?在早期阶段又应当开展怎样的锻炼呢?
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1有8号—9号缺失的吗?
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262轻型del 48, del50-51, del45-55 ,del45-51,del48-51 del45-53 (在hinge3周围但不包括hinge3的B,del48重新产生了hinge) 典型BMD del45-47 del45-48 del45-49 del48-49(在hinge3周围但包括hinge3) 重型BMD del45-46(大部分都是DMD症状) 统计数据,也不绝对,仅供参考
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455今天发现了这个吧……我的儿子,今年十二岁,杜氏进行性营养不良,已经有两年不能行走了…… 以后就不定期的在这里说说我们的点点滴滴吧…… 为了回忆。为了怀念。尽管不可能会忘记。
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10有没有一样是46-47缺失的,基因检测报告拿到手,不知道该怎么办了
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16我大概是在5~6岁的时候开始发病 然后确诊出来是DMD 大概9~10岁的时候开始不能行走 也去过省外医院治病 最后没有起到效果 目前我17岁 男 没有任何自理能力 只能靠家人管 日常基本在家看电脑看手机之类的 外出也很少 脊椎侧弯 胳膊抬不起来 手也没什么劲 很容易累 腰后面也是有个大包 同时也有心力衰竭和心率失常,喝汤药调理 才得到完全缓解,感觉没有什么希望了
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9有携带者女孩肌酶高的吗?交流交流
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42你们都是在哪做的基因检测啊?我今天去医院医生推荐了迈基诺,我不太相信这些机构,医院能不能检测,我在河北
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623拖着无比沉重的心情,记录一下最近一个月发生的事情吧。最近这些日子,是我这几十年来过得最痛苦的日子了。 因为实在无处诉说,所以只能发出来求助一下: 由于疫情原因,我跟我老公自从2月10号出来广州复工,算下来有大半年没见到我儿子了。这期间宝宝一直在老家跟他爷爷奶奶一起生活。 到了今年的7月15日,我儿子就刚好满三周岁了,我们计划9月份让他读幼儿园。 6月份经历了搬家,从广州番禺搬到白云区,我们用了一个星期的时间搬好家
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90有谁是携带者的,沟通一下心情
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1045-48外显子缺失,四岁,早产了两月,能走,跑、跳、智力都没问题,家族无病史,除一个小腿肌肉有点硬外,目前还没看到明显症状,还没做肌肉活检,这个片段缺失是DMD还是BMD?哪个可能性大呢?请大家帮忙看下?万分感谢🙏
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40肌酸激酶正常,但BMD描述的症状都有,可能是进行性肌营养不良吗?
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31我儿子叫小晨,今年9岁,是一名DMD患者,他现在已经不能行走了,但是我们都没放弃对生活的希望,因为他喜欢玩游戏,天赋也还行,所以我决定帮助他走上电竞选手这条路。但是由于国内对这个病报道太少,所以导致社会对我们帮助太少了。凤凰网在人间有个小晨的纪录片在凤凰网微博和B站宣发了,我希望大家和我一起,借助这个视频让DMD群体可以让更多人知晓。希望大家多多转发和评论,特别是你们作为患者在视频下面的评论,可以让更多的人
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2那时候吧里面人很少
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1我外甥今年18,从10岁开始就已经不正常了,我两个姐姐都是携带者,但是不发病,我目前25岁,目前看起来是个正常人以后还有发病风险吗?需要去检测一下吗?
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7DMD基因3到9缺失。严重吗?是D还是B呢?
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13我是基因 exon45-47 半合子缺失,应该是bmd,今年28岁,走楼梯要抓扶手才能爬楼,蹲下起来要有东西使力才可以起来,我一般是撑地起来,跑步和跳困难,走平路没问题,还有跟腱萎缩了无法内弯。现在还在坚持工作
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18兄弟们我今年27岁查出了BMD,现在爬楼困难,蹲起困难,弯腰困难,就算地上一本书腰也直不起来。太难了,我不想活了!找工作都得问人家在几楼,太难了
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0分享贴子
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22受检者所携带的C.1217T-C(p. Leu406Pro)变异为 DMD基因编码区错义变异,会发病吗??
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143.44重复,激酶最高一万一,最低4000,都是刚确诊的时候肺炎发烧之后测得的,我们这个是不是重型bmd 的可能性大,有了解的家长麻烦解答一下,谢谢大家了
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19先天性的,也没有做过基因检查和活检,自己对照症状感觉是DMD的,可是就快40岁了还没嘎,心里就越来越慌了 从小走路就像鸭步,爬楼梯非常费力,大概10岁左右的时候冬天天气冷有时候就没起床,等到春天的时候就走不了什么路了,扶着桌子勉强还能站起来,然后病情就慢慢的发展着,看有些人20几岁就卧床或者需要带呼吸机,我到现在还可以坐在轮椅上,也不需要呼吸机,前几年经常会咳的很厉害,咳厉害的时候晚上睡觉还会发烧,这两年偶尔
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0基因检测NM_004006.2:C.1217T 点位突变!ck最好2000,最低不到300。求解时d还是b,谢谢大家解读,感谢!感谢
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49有DMD基因外显子7缺失突变的,进来聊聊啊
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2145-55半合子缺失严重吗?会不会影响正常走路?求解答!!!
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2对于这种患病的孩子,不知道是喜是忧? 孩子的离开对父母来说是沉重的打击,但是想着今后他会受苦,是不是在他最快乐的年龄离开对他也是一种解脱?
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0如果有无义突变C.433.C>T的家长请私信与我联系
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2想和病友互相诉说一下心情
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0基因检测48-49半合子缺失,如果是同样的请拉我或留下联系方式
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1DMD基因的c.8217+23338A>G变异,确诊为BMD,谁能帮忙分析一下是BMD的轻症还是重症?
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34那些肢带型的朋友们,你们现在多怎么样了?身体有什么症状没?有做什么康复吗?
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167我家宝宝2岁1个月的今天,检测结果出来了,48号外显子缺失变异,好难接受。
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1泰和绕花溪乌鸡酒的营养价值有哪些?
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38请问肌肉活检伤口有多大?过程患者会有感觉吗?做完大概多久恢复?疼多久?很疼吗?术后要注意什么?
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0有15半合错义变异的吗
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157别说你也不带走我吧…… 我心脏并发症都和溪雨一样了
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3这个结果是什么意思?